La orensana Paula Seoane, de 40 años, recuerda la noche en la que un equipo de científicos cruzó Madrid a la carrera con las células de su hijo en la mano. Era el 16 de marzo de 2017. Su hijo Xabi estaba ingresado en el Hospital del Niño Jesús, tras ser diagnosticado de una enfermedad genética rara que explicaba las malformaciones de corazón, oído, esófago y duodeno con las que nació y su caída de plaquetas y glóbulos rojos. Xabi necesitaba más células sanguíneas. Y los científicos que entraron por la puerta del hospital a las dos de la mañana de aquella noche llegaban con unas bolsitas cargadas con ciencia de vanguardia.

El trastorno de Xabi, llamado anemia de Fanconi, está provocado por unas mutaciones en el gen FANCA, uno de los 25.000 que todas las personas poseen en cada una de sus células. En condiciones normales, ese gen da instrucciones para arreglar daños detectados en el ADN, pero este mecanismo reparador está afectado en las personas con anemia de Fanconi. Las consecuencias habituales son malformaciones congénitas, tumores sólidos y la insuficiencia de la médula ósea. Hay unos 150 casos en España. “Cuando escuchas el diagnóstico es devastador”, explica Seoane. Xabi cumplió 8 años el pasado viernes.

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